Síndrome de Dravet: Maitena, tiene esta condición y gracias a su familia crece con una mejor calidad de vida

Cada año se pone en la agenda pública este día con el fin de visibilizar esta extraña enfermedad de orden genético que causa convulsiones y espasmos.

Desde el año 2022 se estableció que el día 23 de junio es el día para conmemorar y visibilizar el Síndrome de Dravet, una enfermedad categorizada como una encefalopatía epilética sévera, y que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos.

Para conocer cuáles son los síntomas y como afecta a las personas que tienen esta enfermedad, en Radio Noticias (105.5), conversaron con María José, la mamá de una niña de 8 años, que desde los nueve meses empezó a mostrar síntomas: “Ella venía ya de un nacimiento complicado, pensamos que era por eso, pero no. El primer síntoma de ella fue una convulsión a los nueve meses, fue causada por una fiebre y duró 45 minutos esa convulsión, incluso con paro respiratorio, no sabíamos lo que estaba pasando”.

Maitena, desde muy pequeña se ha tenido que someter a un estilo de vida que le permita mejorar su condición, por lo que pasó por múltiples consultorios de profesionales salud, complementando con una alimentación cetogenica.

De esta forma, María José expresó: "La calidad de vida es darle lo mejor que podemos como familia, con los médicos adecuados, con las terapias de kinesiología”.

Y profundizó sobre la importancia de prestarle atención a los síntomas: "Cada niño es como un mundo porque no afecta a todos igual, provoca muchísimos problemas que es el retraso en el desarrollo, problemas cognitivos, conductuales y en el habla, torpeza motora, del sueño, un montón de cosas". 

En muchas ocasiones el sistema de salud, no está preparado para atender este tipo de casos, poco comunes y que requiere el trabajo articulado del personal de salud, por lo que la madre de Maitena explicó su traslado a otra ciudad: “Decidimos venir a vivir a Neuquén, necesitábamos tener una clínica que tenga terapia intensiva pediátrica que era lo principal, que ella pueda hacer sus terapias como kinesiología, psicopedagogía, tiene su neurólogo. Es un largo camino, en el cual hoy nos estamos acomodando”.

Pese al esfuerzo de la familia de Maitena, hoy se encuentra contenida por la comunidad educativa, que acompaña su proceso de escolarización con los profesionales de educación aptos para su condición y las trayectorias educativas acordes a su edad.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), que se manifiesta en los recién nacidos entre los 4 y 12 meses de vida. Su causa está ubicada en la mutación del gen SCN1A, que provoca el mal funcionamiento de las neuronas, generando episodios epilépticos fuertes, inclusive difíciles de controlar para los fármacos más efectivos que hay en la actualidad.

Los síntomas que este síndrome genera suelen estar relacionados a la aparición de retrasos cognitivos, alteraciones en la capacidad motora, dificultades en la movilidad y el equilibrio, además de generar problemas en la conducta y el habla. La tasa de mortalidad del síndrome es elevada, llegando al 15% antes de alcanzar la edad adulta, en su mayoría por casos de muertes súbita en episodios de epilepsia.