¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes y a quiénes afecta?
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), buscando generar conciencia sobre los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara, junto con sus familias y cuidadores, y a largo plazo garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención médica y apoyo social.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o denominadas enfermedades raras son un grupo heterogéneo de patologías cuya definición está dada por la prevalencia. Se considera “poco frecuente” a aquellas que afectan la salud de 1 de cada 2.000 de recién nacidos.
El 80% son de base genética y aparecen fundamentalmente en la niñez, siendo enfermedades crónicas que acompañan a la persona a lo largo de toda su vida. Además, tienden a ser enfermedades complejas, y discapacitantesen gran medida, por lo que requieren de mucha dedicación por parte de las familias y cuidadores.
En la actualidad, se han descripto aproximadamente más de 6000 EPF diferentes, lo que plantea una situación paradojal, es decir son pocos los afectados por cada enfermedad, pero en su totalidad son miles, y en su conjunto millones. Se estima que hay 300 millones de personas en el mundo con alguna EPF, es decir entre el 6 y el 8% de la población mundial.
En Argentina, las estimaciones indican que entre 3,2 y 3,6 millones de personas -alrededor de 1 de cada 13 habitantes -viven con una enfermedad poco frecuente, aunque no se cuenta con datos epidemiológicos completamente consolidados a nivel nacional.
En Río Negro, aproximadamente son 53.647 personas las afectadas y, desde sistema de salud se considera el abordaje integral de las personas y sus familias con diagnostico de Enfermedades Poco Frecuentes, trabajando en el diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos necesarios para acompañarlos esta problemática.